基因測(cè)序、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)在2015年“熱得發(fā)燙”，業(yè)界共識(shí)其為醫(yī)學(xué)未來(lái)的發(fā)展方向。特別是罕見(jiàn)病，因?yàn)槭苓z傳因素影響大，是一個(gè)天生就要求精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的概念。

　　“以基因檢測(cè)技術(shù)為平臺(tái)，‘互聯(lián)網(wǎng)+大數(shù)據(jù)’是解決罕見(jiàn)病精準(zhǔn)治療的兩個(gè)基礎(chǔ)。”在2015第四界中國(guó)罕見(jiàn)病高峰論壇上，大會(huì)主席、上海第一婦嬰保健院院長(zhǎng)段濤接受尋醫(yī)問(wèn)藥網(wǎng)采訪時(shí)表示，但中國(guó)的醫(yī)療大數(shù)據(jù)幾乎沒(méi)有，精準(zhǔn)醫(yī)療遠(yuǎn)遠(yuǎn)沒(méi)有到來(lái)。

　　擁有完整基因數(shù)據(jù)，全球不到一萬(wàn)人

　　眾所周知，罕見(jiàn)病面臨缺醫(yī)少藥、知曉率低等多重挑戰(zhàn)，前期的準(zhǔn)確診斷非常困難，而沒(méi)有前期的精準(zhǔn)診斷，后期治療干預(yù)就無(wú)從談起。

　　據(jù)介紹，中國(guó)的罕見(jiàn)病種類(lèi)達(dá)6000-8000種，不同病種，患者的表型和基因型各有不同，對(duì)應(yīng)關(guān)系也很復(fù)雜。

　　“表型一樣，基因型不一定相同，同樣的基因型，表現(xiàn)在不同器官、部位，表型特征不盡相同，成千上萬(wàn)個(gè)遺傳表型，要靠醫(yī)生死記硬背非常困難。加之我國(guó)絕大部分臨床醫(yī)生對(duì)罕見(jiàn)病又不了解，所以一般要比別的國(guó)家平均多花2-3年的時(shí)間才能得到一個(gè)準(zhǔn)確診斷。”段濤介紹。

　　現(xiàn)在迎來(lái)了罕見(jiàn)病最好的時(shí)代，因?yàn)橛辛嘶ヂ?lián)網(wǎng)，有了基因測(cè)序技術(shù)，我們能夠建立起罕見(jiàn)病的大數(shù)據(jù)，通過(guò)大數(shù)據(jù)把基因型和表型對(duì)應(yīng)匹配，可以實(shí)現(xiàn)對(duì)罕見(jiàn)病的精確診斷。

　　“但現(xiàn)在遇到的‘攔路虎’是，中國(guó)的醫(yī)療大數(shù)據(jù)很少，幾乎沒(méi)有。”段濤告訴尋醫(yī)問(wèn)藥網(wǎng)編輯。

　　首先，中國(guó)的大數(shù)據(jù)不夠大。段濤表示，全世界沒(méi)有多少人有完整的基因數(shù)據(jù)。正如華大基因CEO尹燁所說(shuō)，“像知道自己身高、體重一樣知道自己的基因數(shù)據(jù)的，全世界不到1萬(wàn)人”。

　　其次，中國(guó)的大數(shù)據(jù)不夠“干凈”。“中國(guó)罕見(jiàn)病的‘家底’沒(méi)有摸清，發(fā)病率、病種等都沒(méi)有準(zhǔn)確的流調(diào)數(shù)據(jù)。”段濤介紹，而且相關(guān)部門(mén)的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)和真實(shí)數(shù)據(jù)有時(shí)相差幾百萬(wàn)，“數(shù)據(jù)永遠(yuǎn)不準(zhǔn)確”。

　　再者，中國(guó)真正懂大數(shù)據(jù)的專(zhuān)家太少。中國(guó)測(cè)序的技術(shù)已經(jīng)領(lǐng)先了，未來(lái)很多罕見(jiàn)病通過(guò)測(cè)序可以做好診斷，但測(cè)序得到的大數(shù)據(jù)由誰(shuí)來(lái)解讀？段濤表示，這本來(lái)應(yīng)是臨床遺傳學(xué)家的工作，但遺憾的是，中國(guó)沒(méi)有真正意義上的臨床遺傳學(xué)家，所以喪失了做最基本的正確判斷的能力�？赡艹霈F(xiàn)“測(cè)得越多就越亂”。

　　同時(shí)，段濤也認(rèn)為，隨著資本的不斷介入，實(shí)現(xiàn)罕見(jiàn)病的精準(zhǔn)醫(yī)療、建立基因型和表型的大數(shù)據(jù)共享還是比較樂(lè)觀的，再過(guò)幾年肯定會(huì)有不一樣的面貌。

　　罕見(jiàn)病患者“一站式”臨床解決方案

　　就現(xiàn)階段而言，作為一個(gè)臨床醫(yī)生，段濤也從臨床角度提出了面臨的兩個(gè)困惑。

　　一些指南不利于罕見(jiàn)病的研究和診治。如美國(guó)FDA一般規(guī)定每個(gè)體外診斷項(xiàng)目的臨床試驗(yàn)至少是檢測(cè)100例陽(yáng)性標(biāo)本，這意味著，如果一個(gè)公司想要做針對(duì)唐氏綜合征的產(chǎn)前診斷，就需要在孕婦群體中檢測(cè)到100個(gè)唐氏胎兒。然而，唐氏綜合征的發(fā)病率平均值為1/1000，檢測(cè)到100個(gè)陽(yáng)性標(biāo)本就至少要做10萬(wàn)例臨床檢測(cè)。此外，還要求每一個(gè)試劑的檢測(cè)都要審批。

　　“這不是一件很荒唐的事情嗎？罕見(jiàn)病不可能有這么大的臨床數(shù)據(jù)，臨床也做不過(guò)來(lái)。”段濤說(shuō)，所以要根據(jù)罕見(jiàn)病的特殊情況，做好頂層設(shè)計(jì)。

　　政府對(duì)罕見(jiàn)病的關(guān)注度和投資遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠。例如，罕見(jiàn)病的定義不明確，沒(méi)有政府組織來(lái)關(guān)心，都是學(xué)術(shù)界在做，但實(shí)際上這不單是一個(gè)臨床問(wèn)題，是一個(gè)政治、經(jīng)濟(jì)、社會(huì)問(wèn)題，需要政府出力；一些在國(guó)外已經(jīng)成熟的技術(shù)，在中國(guó)得不到批準(zhǔn)，如此以來(lái)，適宜技術(shù)可能會(huì)被拋棄，這也是一個(gè)悲哀。

　　另外，政府沒(méi)有投資做好罕見(jiàn)病基礎(chǔ)的臨床數(shù)據(jù)，所以國(guó)內(nèi)很多罕見(jiàn)病的科學(xué)研究結(jié)論，可以發(fā)科學(xué)研究報(bào)告，不能發(fā)臨床報(bào)告。“但疾病出現(xiàn)了，就要求醫(yī)生作出臨床決定，這是一個(gè)悖論。什么時(shí)候能解決好這個(gè)事情，才有可能從根本上解決罕見(jiàn)病的現(xiàn)狀。”段濤強(qiáng)調(diào)。

　　當(dāng)然，解決這些壁壘需要時(shí)間的沉淀，但罕見(jiàn)病患者的臨床診治卻是等不起的，所以，段濤表示，對(duì)罕見(jiàn)病不但要關(guān)注、關(guān)心、關(guān)愛(ài)，更重要是提出解決方案。段濤提出了一個(gè)“一站式”臨床解決方案，即：

　　建立一個(gè)臨床團(tuán)隊(duì)包括婦產(chǎn)科醫(yī)生、兒科醫(yī)生、臨床遺傳醫(yī)生，并與其他罕見(jiàn)病臨床機(jī)構(gòu)、醫(yī)藥公司、政府組織等合作的罕見(jiàn)病診治中心。“患者到這兒就能解決問(wèn)題，不用再跑其他任何一家醫(yī)院了。即便不能解決所有問(wèn)題，也可以外請(qǐng)專(zhuān)家或?qū)�接轉(zhuǎn)診”。

　　“這是一個(gè)強(qiáng)調(diào)目的的治療解決方案。”段濤介紹，可能會(huì)花很多錢(qián)、很多經(jīng)歷，也會(huì)遇到很多政策障礙，但他認(rèn)為必須要這么做，目標(biāo)也很堅(jiān)定，只是單靠一個(gè)人無(wú)法解決，需要尋求多方合力。

　　此外，為提高社會(huì)對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)識(shí)，以及“導(dǎo)流”患者就診，段濤還建議，在建立罕見(jiàn)病百科時(shí)，不僅僅是基礎(chǔ)知識(shí)的科普，還可以做成“罕見(jiàn)病地圖”。比如百科中的罕見(jiàn)病診斷詞條下，把“全國(guó)有多少個(gè)診療中心”、“哪家醫(yī)院哪個(gè)醫(yī)生治療了多少病人”等，這些數(shù)據(jù)應(yīng)該填充進(jìn)去，把診斷、治療、藥等細(xì)化后做進(jìn)去，指導(dǎo)患者看病。

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